2024. április 18 , csütörtök - Andrea

12 új génvariációt azonosítottak

Fotó: Pixabay

A petefészekrák kialakulásának kockázatát növelő 12 új génvariációt azonosítottak a kutatók, akik a Nature Genetics című folyóiratban ismertették az eredményeiket.

„Tudjuk, hogy egy nő esetében a génállomány nagyjából egyharmada felelős a petefészekrák kialakulásának kockázatáért. Ez a betegség-kockázat öröklött összetevője” – mondta Paul Pharoah, a Cambridge-i Egyetem munkatársa, a vizsgálatot végző OncoArray Consortium elnevezésű brit-amerikai-ausztrál kezdeményezés egyik vezetője.

„A kockázatot növelő környezeti hatások szerepében kevésbé vagyunk biztosak, de tudjuk, hogy számos olyan tényező van, amely csökkenti a petefészekrák kockázatát, úgy mint a szájon át bevehető fogamzásgátló tabletták, a petevezeték elkötése vagy a gyermekszülés” – idézte a szakembert a Cambridge-i Egyetem honlapja.

A mostani vizsgálatot megelőzően a kutatók 27 olyan gyakori variánst azonosítottak a genomban, amelyek összefüggenek a petefészekrák kockázatával. Ezek egy része azonban csak a petefészekrák ritka altípusaival állnak kapcsolatban. Összességében az eddig azonosított génvariációk a betegség öröklött komponensének mindössze nagyjából 4 százalékát teszik ki.

Az OncoArray Consortium szakemberei epitheliális eredetű petefészekrákkal küzdő több mint 25 ezer páciens genomját tanulmányozták, összevetve az eredményeket majdnem 41 ezer egészséges ember adataival.

Majd a mellrák és a petefészekrák kialakulásának valószínűségét növelő BRCA1 és a BRCA2 génmutációkat hordozó 31 ezer ember adatait vizsgálták meg, akik közül majdnem négyezren epitheliális eredetű petefészekrákkal küzdöttek.

A kapott eredmények alapján a szakemberek 12 új génvariációt találtak és a már korábban azonosított variánsok közül 18 esetében megerősítették az összefüggést, néhányuknál pedig megcáfolták. Mindez azt jelenti, hogy immár 30 olyan génvariáció ismert, amely növeli a petefészekrák kockázatát, és ezek a betegség-kockázat öröklött komponensének 6,5 százalékát teszik ki.

 

 

Forrás: MTI